DNA

Come fanno gli scienziati a leggere il DNA di una persona?

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Il DNA (che sta per acido desossiribonucleico) contiene tutte le informazioni necessarie per far funzionare il tuo corpo. È anche sorprendentemente semplice.

Il DNA è costituito da quattro elementi costitutivi chimici, che sono disposti uno dopo l’altro. Questa sequenza è il manuale di istruzioni per il tuo corpo. Gli elementi costitutivi sono chiamati adenina, timina, guanina e citosina, ma di solito li chiamiamo semplicemente A, T, G e C.

Le informazioni nel tuo DNA sono raggruppate in sezioni chiamate geni. I geni sono come frasi in un manuale di istruzioni.

La maggior parte dei geni controlla il funzionamento quotidiano del tuo corpo: come far crescere i capelli, digerisce il cibo o trasporta l’ossigeno in giro per il tuo corpo. Quindi il 99,9% del tuo DNA è esattamente lo stesso di tutti gli altri sul pianeta. Il resto è ciò che ti rende unico. Ad esempio, se hai gli occhi azzurri, alcune delle lettere in alcuni geni saranno diverse da qualcuno con gli occhi marroni.

Man mano che cresciamo, le cellule del nostro corpo si dividono. Una cellula diventano due. Ogni volta che ciò accade, ciascuna delle nuove cellule necessita di una copia completa del DNA. Il DNA rende questo processo facile, perché è composto da due filamenti. Quando una cella si divide, i fili si dividono e di ciascuno viene creata una nuova copia.

La lettera A su un filo è sempre opposta alla lettera T sull’altro e G è sempre opposta a C. Quindi un breve doppio filamento di DNA potrebbe assomigliare a questo:

Illustrazione di coppie corrispondenti allineate verticalmente.
Illustrazione di un doppio filamento di DNA. Mark Lorch, autore fornito

Vediamo cosa succede con uno dei fili in una cella in divisione. Per prima cosa si aggiunge una T opposta alla prima A per fare:

DNA Illustrazione
T si accoppia con A. Mark Lorch, autore fornito

Quindi una A viene attaccata alla T in questo modo:

DNA illustration
Una coppia con T. Mark Lorch, autore fornito

Successivamente, C viene posizionato di fronte a G:

DNA Illustrazione
C si accoppia con G. Mark Lorch, autore fornito

E così via fino a quando non viene creato un intero nuovo pezzo di DNA a doppio filamento.

Leggere il DNA

Possiamo usare questa conoscenza di come il DNA si copia per leggere il DNA di una persona.

Per fare questo, uno scienziato mette il DNA in quattro tubi. Quindi aggiungono tutti i macchinari che la cellula usa per copiare il DNA e molti altri As, T, C e G in ciascuna delle provette.

Successivamente, aggiungono alcune lettere del DNA che sono state modificate in modo che non possano unirsi alla lettera successiva nella sequenza. Puoi pensarli come pezzi di Lego, ma con la parte superiore piatta in modo da non poterci aggiungere un mattone sopra. Chiamiamo queste lettere speciali del DNA A*, T*, G* e C*.

Ciascuna delle nostre quattro provette riceve alcune delle lettere speciali del DNA aggiunte: A*s nella prima provetta, T*s nella seconda, G*s nella terza e C*s nella quarta.

Immaginiamo cosa succede con la nostra sequenza di DNA nella provetta contenente A*.

Per prima cosa, proprio come prima, T viene aggiunto di fronte alla prima A per fare:

DNA Illustrazione
T si accoppia con A. Mark Lorch, autore fornito

Successivamente, tuttavia, potrebbe essere aggiunta una A* per fare questo:

DNA Illustrazione
Viene aggiunta una A*. Mark Lorch, autore fornito

Se ciò accade, la lettera successiva non può essere allegata alla A*. 

Ma c’è molto più DNA e lettere nel tubo e in alcuni casi a quel punto sarà stata aggiunta una A normale, seguita da due C per fare questo:

Illustrazione DNA
Si aggiungono due C. Mark Lorch, autore fornito

Poi c’è di nuovo una scelta. Se viene aggiunta una A*, la sequenza del DNA sarà simile a questa:

Illustrazione DNA
Poi una A*. Mark Lorch, autore fornito

Ogni volta che raggiungiamo il punto in cui dobbiamo aggiungere una A, c’è la possibilità che venga aggiunta una A*, il che impedisce al DNA di allungarsi ulteriormente. Quindi alla fine vengono creati questi filamenti di DNA:

Illustrazione DNA
Diverse lunghezze di DNA. Mark Lorch, autore fornito

Lo scienziato che legge il DNA sa che ogni filamento in questo tubo termina con una A*. Poi conta quante coppie ci sono in ogni filamento di DNA. In questo modo, può capire che la lettera 2a, la 5a e l’8a sono tutte As.

Quindi fa esattamente la stessa cosa con gli altri tubi e calcola che la lettera 1a e la 6a sono T, la 3a, 4a e 9a sono C e la 7a è una G. Mettendo tutto insieme, può leggere l’intera sequenza di DNA.

Leggere il DNA è utile perché a volte le lettere nei geni non sono del tutto corrette, come una parola errata in una serie di istruzioni. Ciò potrebbe causare il malfunzionamento di alcune celle.

Ad esempio, solo una lettera sbagliata in un particolare gene potrebbe significare che qualcuno ha maggiori probabilità di diventare diabetico o di ammalarsi di cancro quando è più grande. Leggere il DNA di qualcuno consente ai medici di individuare e curare queste malattie prima che diventino troppo gravi.

Autore

Mark LorchUniversità di Hull